Myotonie indukovaná kaliem
(Potassium-aggravated myotonia, , OMIM 608390) je geneticky
podmíněné onemocnění ze skupiny primárních periodických svalových paralýz s
genetickým základem. Postiženým proteinem je sodný
kanál SCNA4, alfa podjednotka (OMIM 603967).
Synonyma: Myotonia fluctuans, Myotonia permanens,
Acetazolamide-responsive myotonia congenita, Sodium channel muscle disease
Dědičnost: AD
Gen: SCNA4, lokus: 17q23.1-q25.3
Klinické údaje: Myotonie, svalová ztuhlost, obvykle se
nevyskytuje svalová slabost. Fenotyp může být variabilní i s vážnými projevy.
Je kalium-senzitivní (aplikace kalia může vyprovokovat ataku), ale příznivě
reaguje na acetazolamid. Vyvolávajícím faktorem může být chlad. Souvisí s
paramyotonia congenita (OMIM 168300), hyperkalemickou periodickou paralýzou
(OMIM 170500) a hypokalemickou periodickou paralýzou (OMIM 170400). Zcela
odlišné onemocnění od myotonia congenita (OMIM AD 160800 nebo AR 255700), které
je podmíněno mutací genu svalového chloridového kanálu CLCN1 (OMIM 118425).
Laboratorní
nález: Hyperkalémie (při
atace).
Geneticky podmíněné poruchy vnitřního
prostředí
Antonín Jabor