Paramyotonia congenita Von Eulenburgova
(Paramyotonia congenita Von Eulenburg, PMC, OMIM 168300) je geneticky
podmíněné onemocnění ze skupiny primárních periodických svalových paralýz s
genetickým základem. Postiženým proteinem je alfa
podjednotka sodného kanálu SCNA4 (OMIM 603967).
Synonyma: Paralysis periodica paramyotonica
Dědičnost: AD
Gen: SCNA4, lokus: 17q23.1-q25.3
Klinické údaje: Dominantní onemocnění s vysokou penetrancí.
Hlavním příznakem je myotonie, postihující zejména tvář, jazyk, předloktí a
???. Mohou být intermitentní chabé parézy, které nemají souvislost s chladem
nebo myotonií. Obtíže se zhoršují při cvičení, myotonii vyvolá stisk ruky.
Vyvolávající příčinou může být chlad nebo odpočinek po svalové námaze, varianta
bez provokace chladem se může považovat za samostatnou ednotku (paramyotonia
congenita bez chledové paralýzy). Pozitivní efekt má aplikace
hydrochlorothiazidu. První příznaky v časném dětství ve věku 3 - 4 roky.
Fenotyp je velmi variabilní. Onemocnění nevykazuje progresi, nemá atrofie nebo
hypertrofie svalů a nezkracuje život. Souvisí s myotonií indukovanou kaliem
(OMIM 608390), hyperkalemickou periodickou paralýzou (OMIM 170500) a
hypokalemickou periodickou paralýzou (OMIM 170400).
Laboratorní
nález: Labilita sérového
kalia, zvýšené aktivity kreatinkinázy v séru.
Geneticky podmíněné poruchy vnitřního
prostředí
Antonín Jabor