Gama-podjednotka Na+/K+-ATPázy (FXYD
domain-containing ion transport regulator 2, FXYD2) (OMIM 601814) je
protein, jehož mutace podmiňuje izolovanou dominantní
hypomagnezémii s hypokalciurií (renální).
Gama podjednotka
Na+-K+-ATPázy má 58 aminokyselin a molekulovou hmotnost 6400 g/mol (6,4 kDa).
Hlavní lokalizace proteinu: distální tubulus.
Gen: FXYD2, lokus: 11q23
Další informace
Geneticky podmíněné poruchy vnitřního
prostředí
Antonín Jabor