Izolovaná dominantní hypomagnezémie s
hypokalciurií (Renal hypomagnesemia 2, HOMG2, IDH, OMIM 154020) je geneticky
podmíněné onemocnění způsobené defektem gama-podjednotky sodíkové pumpy se
zvýšenými renálními ztrátami Mg a s hypokalciurií. Postiženým proteinem je gama-podjednotka Na+/K+-ATPázy (FXYD
domain-containing iont transport regulator 2, FXYD2) (OMIM 601814).
Synonyma: Isolated dominant hypomagnesemia with
hypocalciuria (Isolated renal magnesium wasting)
Dědičnost: AD
Gen: FXYD2, lokus: 11q23
Klinické údaje: Mutace gama podjednotky ovlivní negativně
funkci Na+-K+-ATPázy se sekundární redukcí transcelulárního transportu
magnezia. Důsledkem je selektivní ztráta Mg s hypomagnezémií, hypokalciurií a
vzestupem reabsorpce kalcia (důsledek zvýšené reabsorpce kalcia v Henleho
kličce).
Laboratorní
nález: Hypomagnezémie,
hypermagneziurie, hypokalciurie.
Geneticky podmíněné poruchy vnitřního prostředí
Antonín Jabor