Kanál kalciový, alfa-1S podjednotka
(CACNA1S, Alpha-1S-subunit of L-type voltage dependent calcium channel) je
protein, jehož mutace podmiňuje hypokalemickou periodickou
paralýzu.
Jedná se o
alfa-1-podjednotku dihydropyridin-senzitivního kalciového kanálu kosterního
svalu (pomalu inaktivující L-typ, citlivý na blokátory kalciových kanálů jako
jsou 1,4-dihydropyridiny, fenylalkylaminy, benzothiazepiny). Oligomerický
protein ze dvou polypeptidových
podjednotek (alfa-1 a alfa-2) a 3 menších jednotek (beta, gama, delta). Alfa-1
podjednotka je nutná pro funkci kanálu a má vazebné místo pro blokátory
kalciového kanálu. Mutace vedou k hypokalemické periodické paralýze, ale
vykazují také náchylnost k maligní hypertermii a k tyrotoxické periodické
paralýze.
Gen: CACNA1S (též označení CACNL1A3 nebo CCHL1A3),
lokus: 1q32
Další informace
Geneticky podmíněné poruchy vnitřního
prostředí