Hypokalemická periodická paralýza
(Hypokalemic periodic paralysis, HOKPP, OMIM 170400) je geneticky
podmíněné onemocnění ze skupiny primárních periodických svalových paralýz s
genetickým základem a hypokalémií. Postiženými proteiny jsou
Kanál kalciový, alfa-1S podjednotka (CACNA1S)
(OMIM 114208)
Kanál sodný SCNA4, alfa podjednotka
(OMIM 603967)
Kanál draselný KCNE3 (Mirp2) (OMIM 604433)
Dědičnost: AD
Gen: CACNA1S (též označení CACNL1A3 nebo CCHL1A3),
SCN4A, KCNE3, lokus: 1q32 (CACNA1S), 17q23.1-q25.3 (SCN4A),
11q13-q14 (KCNE3)
Klinické údaje: Periodická svalová ochablost nebo slabost s
episodami trvajícími 4 hodiny až den. První ataky ve druhé věkové dekádě i
dříve, třetina případů je sporadická, u žen menší penetrance, fenotyp je
variabilní. Vyvolávajícími příčinami jsou: hypokalémie, podání glukózy nebo
inzulinu, nadměrné požití sacharidů, stres, únava, odpočinek po svalové zátěži.
Ataky se mohou objevit ve spánku nebo po něm. Dobrá odpověď na aplikaci kalia.
Po 40 letech věku jsou příznaky mírnější nebo mizí. Není myotonie. Riziko
představuje podávání acetazolamidu. Onemocnění je příbuzné s hyperkalemickou
periodickou paralýzou (OMIM 170500).
Laboratorní
nález: Hypokalémie (při
atace).
Geneticky podmíněné poruchy vnitřního
prostředí
Antonín Jabor