Tetratricopeptide repeat protein (OMIM
608132, BBS8=TTC8, 14q32.1) je jedním z proteinů, jejichž mutace podmiňuje syndrom Laurenceův-Moonův-Bardetův-Biedlův.
Komplexní
onemocnění, jedním z postižených proteinů je tetratricopeptide repeat protein,
kódovaný genem TTC8 (BBS8). Hlavní lokalizace proteinu: .
Gen: BBS1-11, lokus: 20p12, 16q21,
15q22.3-q23, 14q32.1, 12q21.2, 11q13, 7p14, 4q27, 3p12-q13, 2q31
Další informace
Geneticky podmíněné poruchy vnitřního
prostředí
Antonín Jabor