Syndrom Laurencův-Moonův-Bardetův-Biedlův (Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrome, BBS1-11, OMIM 209900, 245800) je geneticky podmíněný syndrom charakterizovaný obezitou, retinální degenerací, nadpočetnými prsty rukou a nohou, postižením ledvin s nefrogenním diabetes insipidus, hypogonadismem, postižením intelektu a dalšími příznaky. Onemocnění je autosomálně recesivní.
Postiženým proteinem je Tetratricopeptide repeat protein (OMIM 608132, BS8=TTC8, 14q32.1) a další proteiny.
Synonyma: Bardet-Biedl syndrome, Laurence-Moon syndrome
Dědičnost: AR
Gen: BBS1-11, lokus: 20p12, 16q21, 15q22.3-q23, 14q32.1, 12q21.2, 11q13, 7p14, 4q27, 3p12-q13, 2q31
Klinické údaje: Obezita, degenerace retiny, strabismus, katarakta, slepota, postižení zubů, levostranná srdeční hypertrofie, hypertenzem, vrozené defekty srdce, fibróza jater, Hirschsprungovo onemocnění, hypogonadismus, nefrogenní diabetes insipidus, polydaktylie, brachydaktylie, postižení CNS, opožděný vývoj, poruchy intelektu. Existuje 6 primárních příznaků: dystrofie tyčinek a čípků oka, polydaktylie, obezita, poruchy učení, hypogonadismus u chlapců, postižení ledvin a 10 sekundárních příznaků: poruchy řeči, brachydaktylie, poruchy vývoje, polyurie/polydispie, ataxie, porucha koordinace/nemotornost, diabetes mellitus, levostranná srdeční hypertrofie, fibróza jater, spasticita. Oddělení Laurencova-Moonova syndromu a Bardetova-Biedlova syndromu se dnes nepovažuje za vhodné.
Laboratorní nález: Polyurie,
polydipsie, projevy nefrogenního diabetes insipidus.
Žižka, J.: Diagnostika syndromů a malformací. Galén, 1994.
Geneticky podmíněné poruchy vnitřního prostředí
Fyziologie gravidity a vývoj plodu
Patologie gravidity a vývoj plodu
Marie Švarcová, Antonín Jabor