Familiární hypomagnezémie s hyperkalciurií a
nefrokalcinózou (Primary hypomagnesemia, FHHNC, OMIM 248250) je geneticky
podmíněné onemocnění způsobené defektem paracellinu-1 (claudinu 16) s
hypomagnezémií z renálních ztrát Mg, s hyperkalciurií a nefrokalcinózou.
Postiženým proteinem je Paracellin 1 (OMIM 603959).
Synonyma: Familal hypomagnesemia with hypercalciuria
and nephrocalcinosis
Dědičnost: AR
Gen: CLDN16 (PCLN1), lokus: 3q27
Klinické údaje: Onemocnění má výrazné renálně podmíněné
ztráty Mg a Ca a je spojeno s časným a progresivním selháním ledvin. Jsou
tetanie, parestezie, spontánní spazmy. Pozitivní Trousseauovo znamení.
Hypomagnezémie se pohybuje kolem 0,45 mmol/l (1,1 mg/dl) s relativně
nepřiměřeně zvýšenou magneziurií (denně se může vylučovat kolem 2,9 mmol, tj.
70 mg Mg). V plazmě je zvýšená koncentrace PTH. Nefrokalcinóza je obvykle
bilaterální, pacienti mají polyurii a polydipsii. Hyperkalciurie chybí u
pacientů s renální insuficiencí. Protein je typicky (výlučně) lokalizován v
tlustém ascendentním raménku Henleho kličky, kde probíhá cca 70 % reabsorbce
magnezia paracelulárně. Současně se rezorbuje kalcium. Paracelulární rezorbce
Mg a Ca je umožněna vytvořením pórů paracellinu-1, kterými se pohybují kationty
po elektrochemickém gradientu. Onemocnění neodpovídá na terapii magneziem a
stav se upraví transplantací ledviny.
Laboratorní
nález: Hypomagnezémie,
hyperkalciurie, nízká filtrace, polyurie, hypostenurie, nízké citráty v moči.
Geneticky podmíněné poruchy vnitřního prostředí
Antonín Jabor