Paracellin-1 (Claudin-16, OMIM 603959) je protein, jehož mutace podmiňuje hypomagnezémii familiární s hyperkalciurií a nefrokalcinózou. Jedná se o poruchu rezorpce Mg2+ a Ca2+, tzv. „magnesium-losing kidney“. Příznaky tvoří nefrokalcinóza, nefrolitiáza, renální selhání v raném věku (dětství nebo puberta), laboratorně se vyskytuje hypomagnezémie, hypermagneziurie, hyperkalciurie. Onemocnění je autosomálně recesivní.
Paracellin-1 (claudin-16) je protein těsného spojení. Má 305 aminokyselin se 4 transmembránovými doménami a intracelulárním N- a C-koncem. Je lokalizován výlučně v ledvinách společně s dalším proteinem těsného spojení - occludinem. Hlavní lokalizace proteinu: tlusté ascendentní raménko Henleho kličky.
Gen: CLDN16 (PCLN1), lokus: 3q27
Další informace
Geneticky podmíněné poruchy vnitřního prostředí
Antonín Jabor