Familární hypokalciurická hyperkalcémie (Familial hypocalciuric hypercalcemia, type I, FHH, HHC1, OMIM 145980) je geneticky podmíněné onemocnění způsobené inaktivační mutací calcium-sensing receptoru (CaSR) vedoucí u heterozygotů k hypokalciurii a hyperkalcémii, současně je hypermagnezémie. Postiženým proteinem je receptor CaSR (Ca2+/Mg+-sensing receptor) (OMIM 601199).

 

Synonyma: Familial benign hypercalcemia

Dědičnost: AD

Gen: CASR, lokus: 3q13.3-q21

 

Klinické údaje: Inaktivační mutace CaSR vedoucí u heterozygotů k hypokalciurii a hyperkalcémii, současně je hypermagnezémie. Pankreatitidy, vzácně nefrolitiázy.

 

Laboratorní nález: Hypokalciurie, hyperkalcémie, hypermagnezémie, normální PTH.

 

Další informace

Geneticky podmíněné poruchy vnitřního prostředí

 

 

Antonín Jabor