Porucha adenosin deaminázy (ADA) je primární imunodeficience,
patřící do skupiny těžkých kombinovaných defektů imunity
(SCID). Dědí se autosomálně recesivně. Absence nebo dysfunkce tohoto
enzymu vede k akumulaci toxických produktů metabolismu purinů
v lymfoidních buňkách, což vede k těžké lymfopenii. Asociované jsou kostní
abnormality. Mírnější formy s reziduální aktivitou enzymu mohou být diagnostikovány
až během dětství.
Další informace
Jiřina Bartůňková