Diagnózy a syndromyDiagnózy a syndromy neformalizované

Imunodeficience SCID T-B

BNAAP

SCID T-B- je primární imunodeficience, patřící do skupiny těžkých kombinovaných defektů imunity (SCID). Tato forma se dědí autozomálně rece­sivně. Imunofenotypovou analýzou se obvykle nenajdou B ani T lymfocyty, většina lymfocytů má fenotyp NK buněk. Molekulová podstata je heterogenní, u některých případů byl nalezen deficit enzymu rekombinázy RAG2, který je zodpovědný za rekombinaci TCR a BCR receptorů. Další příčinou je deficit alfa řetězce receptoru pro IL-7.

 

Další informace

Imunodeficience

 

Jiřina Bartůňková