Imunodeficience SCID T-B+

BNAAQ

SCID T-B+ je primární imunodeficience, patřící do skupiny  těžkých kombinovaných defektů imunity (SCID). Imunodeficit s absencí lymfocytů T a s přítomností lymfocytů B (SCID T-B+) představuje ve velkých sestavách většinu případů SCID (asi 60 %). V 70 % je vázán na chromozóm X (X-L- SCID), v 30 % je autozomálně recesivní. Všechny lymfocyty nesou znaky lymfocytů B. Forma vázaná na chromozóm X je způsobena mutací genu kódujícího společný g-řetězec receptorů pro interleukiny 2, 4, 7, 9 a 15. V případech autosomálně recesivních forem byla charakterizována porucha JAK-3 kinázy, která zprostředkuje signalizaci z cytokinových receptorů dále do buněčného nitra.

 

Další informace

Imunodeficience

 

Jiřina Bartůňková