Omennův syndrom je primární imunodeficience, patřící do skupiny
těžkých kombinovaných defektů imunity. Jedná se o
autozomálně recesivně dědičné onemocnění, charakterizované infiltrací kůže a
sliznice střeva aktivovanými lymfocyty T oligoklonálního charakteru. Jsou typu
Th2 a jejich produkty (IL-4,IL-5) vedou k hypereosinofilii. Kůže je
postižena až do formy erytrodermie a alopecie, infiltrace střeva vede
k průjmům a neprospívání. Aktivované lymfocyty lze prokázat i
v periferní krvi, zatímco v periferních lymfatických orgánech je
počet lymfocytů značně redukován. Na molekulové úrovni byla prokázána snížená
aktivita rekombináz.
Další informace
Jiřina Bartůňková
.