Syndrom hyperimunoglobulinémie M patří mezi kombinované defekty imunity (CID).
Molekulová podstata tohoto vzácného syndromu spočívá (u forem vázaných na
chromozóm X, XHIM) v defektní expresi ligandu molekuly CD40 (CD40L) na
aktivovaných lymfocytech T. Interakce CD40/CD40L je nezbytná při spolupráci
lymfocytů B a T k indukci izotypového přesmyku ze syntézy IgM na ostatní třídy
imunoglobulinů. Proto je charakteristickým laboratorním rysem těchto pacientů
vysoká hladina IgM v séru a absence ostatních tříd. Klinicky se syndrom
manifestuje jako protilátková i buněčná imunodeficience, tj. zvýšenou
náchylností jak k bakteriálním, tak virovým a oportunním infekcím. Častá
je neutropenie. U dalších typů syndromu hyperimunoglobulinémie M, který není
vázán na chromozóm X, jsou poruchy v aktivačních drahách lymfocytů B
(např. deficit AID – activation induced deaminase).
Další informace
Jiřina Bartůňková
.