Kombinované defekty imunity (CID) jsou formou primárních imunodeficiencí. Tato skupina onemocnění je charakterizována normálním nebo sníženým počtem lymfocytů T v periferní krvi, které vykazují různé funkční anomálie. Z molekulárně genetického hlediska jde o heterogenní skupinu onemocnění. Začátek klinické manifestace je o něco pozdější než u skupiny SCID. Přidružená autoimunitní reakce je pro tyto imunodeficity typická a bývá nejčastěji namířena proti krevním elementům (autoimunitní hemolytické anémie, trombocytopenie, neutropenie). Vyskytují se i alergické projevy (např. potravinová alergie, ekzémy); častější jsou také maligní onemocnění, zejména lymfoproliferativní. Ani v této skupině onemocnění nejsou pevná klasifikační pravidla, většinou se zahrnují pod pojem CID (kombinované defekty imunity).
Skupinu lze rozdělit na
poruchy v aktivačních drahách T lymfocytů v užším slova smyslu,
syndrom hyperimunoglobulinémie M,
poruchy v antigenní prezentaci a
poruchy v regulaci aktivace lymfocytů zahrnující
Léčba je velmi obtížná, výsledky transplantace kmenových buněk nejsou příliš uspokojivé. V symptomatické léčbě se balancuje mezi zvládáním imunodeficitu a autoimunitních projevů.
Další informace
Jiřina Bartůňková