Poruchy v antigenní prezentaci (syndrom holých lymfocytů) patří mezi kombinované defekty imunity (CID). Tato skupina onemocnění (označovaná také jako syndrom holých lymfocytů) je charakterizována poruchou exprese HLA II. nebo I. třídy, které vedou sekundárně k deficitu a dysfunkci CD4, resp. CD8 lymfocytů, v prvním případě i s následnou poruchou tvorby protilátek. Příčinou poruch exprese molekul HLA II. třídy jsou defekty v transkripčních faktorech regulujících jejich syntézu. V krvi je minimální množství CD4+ T lymfocytů. Klinickými projevy se blíží skupině SCID, převažují těžké infekce plic a průjmy. Porucha v expresi HLA I. třídy je způsobená defektem proteinu TAP, který se účastní transportu peptidů do endoplazmatického retikula. Pacienti mají velmi málo CD8⁺ T lymfocytů. Klinické příznaky jsou lehčí než u deficitu HLA II.třídy, typické jsou bronchiektasie a nosní polypy.

Další informace

Jiřina Bartůňková