Wiskottův-Aldrichův syndrom (WAS) patří mezi kombinované defekty imunity. WAS je
charakterizován kromě klinických známek imunodeficience ekzémem a
trombocytopenií s malými destičkami, která ohrožuje pacienty na životě
fatálním krvácením. Incidence onemocnění se odhaduje na 1-4: 106.
Onemocnění se může projevit již po porodu petechiemi nebo jinými krvácivými
projevy a ekzémem, později infekcemi. Forma trombocytopenie (XLT) vázaná na
X-chromozóm je projevem mírného fenotypu této choroby a pacienti jsou obvykle
vedeni pod diagnózou idiopatické trombocytopenické purpury. Charakteristickým
rysem trombocytopenie je velikost destiček – bývá poloviční než u normálních
osob. Asi u 40% pacientů se vyskytnou různé projevy autoimunity (hemolytická
anémie, vaskulitidy, uveitidy, neutropenie). Riziko maligních
lymfoproliferativních onemocnění vzrůstá s věkem pacientů. Riziko malignit
u fenotypu XLT není známo. Molekulová diagnostika spočívá v ověření absence
proteinu WAS nebo v molekulárně genetickém vyšetření mutací WAS genu na
chromozómu X. WAS protein je exprimován fyziologicky ve všech buňkách
krvetvorby včetně kmenových CD34+ a působí jako signalizační molekula. Účastní
se procesu organizace cytoskeletu, a to jak v lymfoidní, tak
myeloidní řadě.
Terapie je možná transplantací kmenových buněk. Splenektomie
je řešením těžké trombocytopenie, i když vzrůstá riziko sepse. Autoimunitní
manifestace se léčí kortikoidy, případně v kombinaci s intravenózními
imunoglobuliny.
Další informace
Jiřina Bartůňková