Syndrom Nijmeegen breakage patří mezi primární imunodefience, konkrétně mezi syndromy se zvýšenou lomivostí chromozomů. Tento syndrom se fenotypicky odlišuje od Ataxia teleangiectasia (AT) mikrocefalií, výraznou růstovou retardací, povětšinou však normální inteligencí. Na rozdíl od AT ani ataxie, ani teleangiektasie nebývají přítomny. Laboratorní imunologické abnormity jsou podobné jako u AT, chybí však zvýšení alfa-fetoproteinu. Gen NBS byl lokalizován a jeho produkt patří do okruhu proteinů účastnících se regulace buněčného cyklu.

Další informace

Jiřina Bartůňková