Roční
incidence akromegalie je
3-4 na 1 milion obyvatel, prevalence okolo 60/milion. Příčinou je
v 99 % adenom hypofýzy produkující růstový hormon, často spolu
s prolaktinem. Vzácně je příčinou hyperplazie somatotropních buněk v důsledku
ektopické hypersekrece GHRH tumorem APUD systému (pankreatu, karcinoidem, feochromocytom nebo medulárním karcinomem štítné žlázy).
|
|
Klinický obraz je dán kombinací příznaků z útlaku adenomu, který bývá často u akromegalie makroadenomem, z poruchy funkce adenohypofýzy a z nadprodukce růstového hormonu. Příznaky ze zvýšené hladiny GH závisí na době vzniku. Před uzavřením růstových štěrbin dochází k nadměrnému růstu, který v případě gonadotropní nedostatečnosti pokračuje i do vyššího kalendářního věku (gigantismus). Postupně se rozvíjí i příznaky akromegalie a vzniká gigantoakromegalie. V dospělosti působí vysoká hladina IGF-I zvětšení všech orgánů, kromě mozku, růst kostí periostální apozicí, růst chrupavek a akumulaci mukopolysacharidů a kolagenu v podkoží, hyperplasii kožních adnex. U většiny nemocných je přítomna struma, zpočátku difusní, později často uzlová a může se vyvinout i thyreotoxikóza, nejčastěji při autonomních uzlech, vzácně podmíněná současnou nadprodukcí TSH adenomem. Galaktorhea se vyskytuje asi u třetiny žen, většinou při současně vyšší hladině PRL, k jejímu vzniku však stačí jen zvýšená hladina GH bez hyperprolaktinémie. Rezistence na inzulín, navozená GH vede k poruše glukózové tolerance až diabetu a k hyperinzulinémii. Ta se spolu s přímým účinkem GH podílí na retenci sodíku a tekutin, což je hlavní mechanismus vzniku arteriální hypertenze. Hypertrofii myokardu s postižením diastolické a v pokročilých případech i systolické funkce levé komory a zejména supraventrikulárními arytmiemi však nacházíme i u nemocných bez průkazné hypertenze jako důsledek dlouhotrvající akromegalie.
Diagnóza je v typických případech rozvinutého
onemocnění jasná již při klinickém vyšetření, o aktivitě vypovídá především
stupeň prosáknutí měkkých tkání, nikoliv kostní změny, které jsou
ireverzibilní. Hladina růstového hormonu v séru je vzhledem k pulsní
sekreci (zachované i při akromegalii) nespolehlivá, i zvýšená hladina nemusí
znamenat akromegalii, ale sekreční vrchol. Spolehlivé jsou jen průměrné hodnoty
z opakovaných vyšetření (7 po 30 minutách). Pro diagnózu a posouzení
aktivity jsou rozhodující jednak stanovení hladin IGF-I, jednak suprese GH při orálním glukózovém tolerančním testu. Hladina IGF-I se
mění
|
|
pomalu
a reprezentuje přibližně integrovanou hladinu GH za posledních 24 hodin.
Jednoznačně zvýšená hladina IGF-I je diagnostická pro akromegalii. Provádí se
TRH test a při podezření na akromegalii
stanovujeme při tomto testu také hladinu GH, protože u části nemocných dochází
na rozdíl od zdravých osob k jeho stimulaci.
Léčba a prognóza: na prvním místě je
indikována léčba chirurgická – transsfenoidální resekce adenomu. Jestliže po
operaci přetrvává aktivita akromegalie, je indikována léčba zářením. Klasická
aktinoterapie je účinná, ale její efekt se dostavuje za velmi dlouhou dobu (10
a více let) a za cenu vzniku hypopituitarismu. V poslední době se
upřednostňuje stereotaktické radiační ozáření Leksellovým gamanožem, které
umožňuje aplikovat vysokou dávku záření, přesně lokalizovanou do zbytku
adenomu. Podle prvních zkušeností dochází k poklesu aktivity rychleji.
Léčba konzervativní se uplatňuje po neúspěšné operaci k překlenutí
(mnohdy velmi dlouhého) intervalu do nástupu efektu aktinoterapie.
Další informace
Klinická biochemie hormonálních poruch
Jan Čáp