Diagnózy a syndromyDiagnózy a syndromy neformalizované

Anémie sideroblastová

EFADG

Sideroblastová anemie - množství železa je dostatečné, ale vázne jeho vestavba do hemu.

  • vrozená sideroblastová anémie
  • získaná sideroblastová anémie

 

Vrozené sideroblastové anemie jsou důsledkem defektů enzymatického vybavení buňky. Defekty mohou být jednoduché nebo kombinované, typ dědičnosti autosomální i vázaný na pohlavní chromozomy, dominantní nebo recesivní.

Bývají rozpoznány v dětství na základě různě těžké anemie s dostatkem zásobního železa v těle i když morfologie erytrocytů je stejná jako u sideropenie. Zásadní rozdíl je při obarvení dřeně na železo, kdy bývají  přítomny ve větším počtu tzv. prstenčité sideroblasty – erytroidní prekursory, jejichž mitochondrie jsou naplněny železem. Je zvýšen celkový počet normoblastů obsahujících železo – sideroblastů.

 

Získané sideroblastové anemie:

  • dysplastického původu
  • při nedostatku pyridoxinu.

 

Dysplasie jsou v této klasifikaci samostatné.

Nedostatek pyridoxinu bývá při chronickém abusu alkoholu (často kombinováno nedostatkem kyseliny listové). Alkohol inhibuje syntézu hemu a abstinence samotná vede k úpravě anemie. Některé léky – nejznámější je INH – interferují s metabolismem pyridoxinu. Podobně fenacetin a CHLMF.

Chronická otrava olovem (olověné trubky) blokuje syntézu hemu.

 

 

Další informace

Anémie

Hemopoéza

Hematologie

 

Eva Fenclová