Diagnózy a syndromyDiagnózy a syndromy neformalizované

Malignita familiární

GOAAK

Familiární malignity jsou typem nádorových onemocnění s rodinným výskytem. Jsou známy rodiny s nahromaděním maligních onemocnění, které nesplňují štěpné poměry dané mongenní dědičností. U kolorektálních karcinomů se uvádí 20-30% takových rodin. V uvedených rodinách nejsou nacházeny zárodečné mutace tumor supresorových genů. Familiární výskyt malignit může vysvětlení spočívat v existenci nízce penetrantních k nádorům predisponujících genů, které se v rodinách dědí a které ještě čekají na objevení. Také modifikující geny nebo varianty genů (polymorfismy), jejichž produkty zvyšují nebo snižují vnímavost nositele k nádorových onemocněním jsou významným cílem současného onkogenetického výzkumu. Je však třeba mít na mysli i sdílení určitého životního stylu v rodinách, predisponujícího k vzniku nádorových onemocnění („dědí“ se kuchyně, stravovací návyky apod). Jejich podíl na nádorových onemocněních je asi 20 %.

 

Další informace

·      Onkogenetika

·      Klinická genetika

·      Nádorové markery

 

 

Petr Goetz