Diagnózy a syndromy›Diagnózy a syndromy neformalizované

Hyperfenylalaninémie z deficitu fenylalaninhydroxylázy (PAH), klasická fenylketonurie

HYAAI

Hyperfenylalaninémie z deficitu fenylalaninhydroxylázy (PAH)

Synonyma: Phenylalanine-4-hydroxylase (PAH) deficienty, 3 podtypy: 1. klasická fenylketonurie, Föllingova choroba, těžká forma PKU, 2. mírná PKU, 3. hyperfenylalaninémie

 

McKusick (OMIM): 261600

Chromozomální lokalizace: 12q22-24.1

Defekt enzymu: EC 1.14.16.1

EC 1.14.16.1

 

Klinický obraz: 3 formy :

1. těžká forma - neléčená klasická PKU: psychomotorická retardace, záchvaty typu grand mal, poruchy chování, extrapyramidová příznaky, zápach potu a moči charakteru myšiny, světlejší pigmentace ve srovnání s ostatními členy rodiny (světlé vlasy, bledá kůže, modré oči), IQ kolem 50, ekzémy, nehojící se intertrigo

2. mírnější forma: mírná mentální retardace

3. mírná benigní forma: IQ normální či subnormální

 

Laboratorní nálezy: hyperfenylalaninémie výrazná až mírná, fenylketony v moči u klasické PKU

 

Literatura

  • The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition by Charles R. Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0
  • Physician’s Guide to the Laboratory Diagnozis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.

 

Další informace

Dědičné poruchy metabolismu

Poruchy metabolismu fenylalaninu a tetrahydrobiopterinu

 

Sylvie Šťastná, Josef Hyánek, Jiřina Lukášková