Mírná hyperhomocysteinémie (OMIM # 236250, # 603174) (mHHC)
představuje heterogenní skupinu metabolických poruch remethylačního cyklu
vyvolanou ekogenetickými vlivy. Představuje nový rizikový faktor urychlující
rozvoj cévního onemocnění, ale je pozorována i u řady jiných onemocnění.
Nejčastější příčinou je enzymový deficit methylentetrahydrofolát
reduktázy (NADPH) vlivem mutace C776T, která vyvolává termolabilitu enzymu
a sníženou enzymovou aktivitu. Následkem toho je nedostatek substrátu
methyltetrahydrofolátu pro remethylační reakce methioninsyntázy
reduktázy. Homocystein se v krvi hromadí a cévní
endothel je vystaven jeho toxickým účinkům. K diferenciaci mHHC je třeba
provést metabolická vyšetření, určit hladiny vitaminů nezbytných pro
remethylační reakce (folát, B12, B6), ledvinnou funkci a molekulárně genetické
vyšetření k zjištění genové mutace enzymového proteinu. Léčba je možná dietou s
bohatým obsahem folátu nebo podáváním 500 mg folátu/d spolu s dalšími shora
uvedenými vitamíny. Toto onemocnění je třeba odlišovat od klasické
homocystinurie (OMIM 236200), která je způsobena dědičným deficitem cystationin beta-syntázy.
Další informace
Dědičné metabolické poruchy aminokyselin
Josef Hyánek