Hydroxylysinurie je dědičná porucha metabolismu, která se řadí mezi poruchy metabolismu lysinu.

Synonyma: Hydroxylysinuria

Klasifikace (Blau, 2003): 12.6

McKusick (OMIM): 236900

Chromozomální lokalizace: neznámé

Mezi základní známky patří mentální retardace, myoklonické záchvaty, zvýšené vylučování 5-hydroxy-L-lysinu močí u mentálně retardovaných dětí, pravděpodobně z patologické degradace kolagenu.

Podkladem je deficit hydroxylysinkinázy.

Literatura

Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2^nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.

Další informace

Dědičné poruchy metabolismu

Poruchy metabolismu lysinu

Josef Hyánek, Jiřina Lukášková