Syndrom 47, XXX je karyotyp žen
s normálním fenotypem. Incidence při narození je podobná jako u
Klinefelterova syndromu 1 : 1000 narozených děvčat. Syndrom nemá vyhraněné
klinické příznaky. Občas je cytogeneticky diagnostikován při vyšetření žen se sníženou
fertilitou nebo při vyšetřování poruch menstruačního cyklu. Častěji se s
postiženými setkáváme v psychiatrických léčebnách nebo ve zvláštních školách, i
když snížená inteligence není pravidlem. Většina nemocných je plně fertilní a
rodí zdravé děti
Cytogenetika
Při cytogenetickém vyšetření nalézáme 47 chromosomů, dva pozdně se
replikující X chromosomy. Průkaz přítomnosti nadpočetného X je nejvýhodnější
R-replikačními pruhy nebo FISH. 47,XXX je další syndrom, který vzniká na základě
nondisjunkce v meiózi.
Nemocné s Turnerovým syndromem musíme
cytogenetickým vyšetřením odlišit od těch, které mají tzv. smíšenou gonadální
dysgenezi. Tyto nemocné mají kromě buněčné linie 45,X další buněčnou linii
46,XY. Jejich fenotyp nemusí být vždy jasně odlišný od klasického Turnerova
syndromu, nebo může jít o intersexuální vývoj genitálu. Mají však nebezpečí
vzniku gonadoblastomu. Nález Y chromosomu je pro lékaře vždy indikací k
odstranění gonád.
Další
informace
· Početní
a strukturní změny heterochromosomů
· Klinická
genetika: základní pojmy
Kyra Michalová