Syndrom Turnerův, 45,X
Synonyma:
Turnerův-Šereševského syndrom, Ullrich-Turner syndrome, XO syndrome, Monosomy X
Klasifikace:
OMIM ?
Postižené
ženy mají 45 chromosomů a chybí jim jeden X chromosom. V klidových jádrech není
prokazatelný X-chromatin. Incidence se udává 1 : 10 000 živě narozených děvčat.
Klinické
příznaky: nízká porodní hmotnost, charakteristický edém u novorozenců,
pterygium coli, pohlavní infantilismus, cubitus valgus, široký hrudník se
vzdálenými prsními bradavkami, koarktace aorty, ovaria tvořená jen vazivovou
tkání (lištovité gonády), primární amenorhea. V dospělosti nemocné dorůstají
výšky maximálně 135 -
Turnerův
syndrom je charakterizovaný diagnostickými kritérii:
Cytogenetika
Většina
nemocných s Turnerovým syndromem má karyotyp 45,X. Není zcela jasné, jak častá
je mozaika 45,X/46,XX; odhaduje se, že asi 30 % případů má tuto mozaiku ve
všech tkáních. Příčinou vzniku aberantního karyotypu je nondisjunkce, která na
rozdíl od ostatních chromosomálně podmíněných syndromů není ovlivněna věkem
matky.
Přibližně
20 % zárodků, které byly získány při spontánních potratech a vyšetřeny
cytogeneticky, mělo abnormální chromosomové vybavení. Nejčastější nález byl 45,
X bez zjištěné mozaiky. Proto se předpokládá, že 96 % všech koncepcí s
karyotypem 45,X umírá in utero a není vyloučeno, že přítomnost chromosomové
linie 46,XX je nutná pro životnost zárodku. Pak by všechny nemocné s Turnerovým
syndromem musely mít vedlejší buněčnou linii s normálním karyotypem, kterou
současnými cytogenetickými metodami nemusíme vždy odhalit. Správnost takového
předpokladu by mohly potvrdit metody analýzy DNA.U některých nemocných s
příznaky Turnerova syndromu nalézáme strukturní odchylky druhého chromosomu X.
Nejčastější je izochromosom dlouhých ramen X (karyotyp 46, Xi(Xq)), méně časté
jsou delece dlouhých nebo krátkých ramen X chromosomu (karyotyp 46,X del(Xq)
nebo del(Xp)), případně kruhový (ring) chromosom (karyotyp 46,Xr(X)). Ring
chromosom může být nejrůznější velikosti.
U všech
strukturních aberací X chromosomu určujeme všemi dostupnými cytogenetickými
metodami původ aberantního chromosomu. Nejnověji používáme metody molekulárně
biologické, zvláště k rozlišení, zda přestavěný chromosom má svůj původ v X nebo Y chromosomu. Přítomnost Y chromosomu
i jeho malé části zvyšuje riziko vzniku zhoubného nádoru v gonadální tkáni
(tzv. gonadoblastomu).
Klinické
projevy zahrnují malý vzrůst, široký hrudník, pterygia coli, cubiti valgi,
anomálie srdce (stenóza aorty), anomálie genitálu (infantilní zevní genitál,
gonadální dysgeneze, amenorea), vady ledvin (podkovovitá ledvina).
V novorozeneckém věku bývají dominantním znakem lymfedémy na dolních
končetinách, v dětství malý vzrůst, v dospívání chybění příznaků
pohlavního zrání.
Literatura
Žižka, J.:
Diagnostika syndromů a malformací. Galén, 1994.
Další informace
Fyziologie gravidity a vývoj plodu
Patologie gravidity a vývoj plodu
Kyra Michalová, Marie Švarcová