Syndrom Patauův
(trisomie 13) se vyskytuje u jednoho z 20 000 živě narozených
dětí. Je dalším
klasickým trisomickým syndromem, který způsobuje výrazné změny mozkových funkcí
a vede k časné smrti postižených. Děti s trisomií 13 mají rozštěp patra i rtu, oční
změny, změny na horních i dolních končetinách, vrozené srdeční vady, anomálie
ledvin, změny na zažívacím ústrojí, pohlavních orgánech. Porodní hmotnost je
malá, pláč slabý. Většina dětí umírá v prvních dnech nebo týdnech života.
Cytogenetika
Asi 20 %
případů je translokačních, buď vzniklých de novo anebo zřídka se vyskytnou u
balancovaných nosičů D/D translokace. Trisomie 13 je spojena s vyšším věkem
matky.
Další informace
· Syndrom Downův
(Trisomie 21)
· Syndrom
Edwardsův (Trisomie 18)
· Klinická
genetika: základní pojmy
Kyra Michalová