ISCN 1995: symboly a zkratky nomenklatury

A – G

skupiny chromosomů označeny abecedně

1 – 22

čísla autosomů, páry chromosomů číselně

X, Y

pohlavní chromosomy, heterochromosomy, sex chromosomy

?

vyznačuje nejasnost při identifikaci celého chromosomu nebo jeho části

+, -

znaménka umístěná před příslušným symbolem nebo číslem znamenají přídatný chromosom, nebo ztrátu; při umístění za symbolem pak znamenají prodloužení nebo zkrácení chromosomu

h

prodloužení nebo zkrácení sekundárních konstrikcí nebo negativně barvitelných oblastí je odlišeno symbolem h. Např. prodloužení sekundární konstrikce dlouhého ramene chromosomu 16 označujeme 46, XY, 16qh+

ace

acentrický

add

přídatný materiál neznámého původu

c

konstituční změna

cen

centromera

cp

složený karyotyp (composite karyotype)

del

delece

de novo

nezděděná chromosomová změna

der

derivativní chromosom

dic

dicentrický

dmin

double minute ( malý acentrický fragment zjištěný u maligních nádorů)

dup

duplikace

fra

fragilní místo

h

heterochromatin, konstitutivní

hsr

homogenně se barvící oblasti chromosomů (homogeneously staining regions)

i

izochromosom

ins

inzerce

inv

inverze

pat

paternální

pcc

předčasná kondenzace chromosomů (premature chromosome condensation)

pcd

předčasné rozdělení centromer (premature centromere division)

Ph

Filadelfský chromosom

p

krátká ramena

q

dlouhá ramena

r

ring neboli kruhový chromosom (prstencový)

sce

výměna sesterských chromatid (sister chromatides exchange)

t

translokace

rob

robertsonská translokace

rcp

reciproká translokace

tan

tandemová translokace