Glykogenóza typu II je dědičná porucha metabolismu, lysozomální
porucha degradace glykogenu.
Synonyma: Glycogen storage disorder 2 (Pompe), GSD
II, Pompeho nemoc, generalizovaná glykogenóza, deficit alfa 1-4-glukozidázy
McKusick (OMIM): 232300
Chromozomální
lokalizace: 17q25.2-q25.3
Defekt enzymu: E.C.3.2.1.20
Podkladem je defekt
lysozomální kyselé
alfa-1,4-glukozidázy.
Klinický obraz: chronická myopatie - svalová slabost při
zachovalém objemu svalů, těžká svalová hypotonie, kardiomegalie s hypertrofií
obou komor, obvykle není hepatomegalie.
Forma infantilní (Pompeho choroba): smrtící
kardiomyopatie do 1 roku života.
Forma juvenilní a adultní: méně progresivní
svalové postižení projevující se ve druhé nebo třetí dekádě života.
Laboratorní
nálezy: nejsou
hypoglykémie, hladiny laktátu, pyruvátu, kyseliny močové a lipidů bývají
v normě.
Diagnóza se stanoví měřením aktivity alfa-glukozidázy ve svalu, v játrech
nebo v leukocytech.
Výskyt: V naší populaci bylo diagnostikováno 16 pacientů, z toho 6 s juvenilní
formou.
The Metabolic and
Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition by Charles R.
Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill
Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
Další
informace