Glykogenóza typu VI je dědičná porucha metabolismu, porucha
degradace glykogenu v játrech
Synonyma: Glycogen storage disorder 6 (Hers), GSD
VI, Hersova nemoc, deficit jaterní fosforylázy
McKusick (OMIM): 232700
Chromozomální
lokalizace: 14q21-q22
Defekt enzymu: E.C.2.4.1.1
Podkladem je defekt
jaterní fosforylázy.
Klinické
projevy: Příznaky podobné
jako u glykogenózy typu Ia, ale
mírnější. Typická je hepatomegalie a občas ranní hypoglykémie. Nejsou postiženy
svaly ani srdce.
Laboratorní
nálezy: Jsou podobné jako u
GSD I, ale podstatně mírnější. Diagnózu lze potvrdit nálezem snížené aktivity
enzymu v leukocytech či jaterní tkáni.
Literatura
The Metabolic and
Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition by Charles R.
Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill
Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
Další informace