Glykogenóza typu VII je dědičná porucha metabolismu glykogenu ve
svalové tkáni.
Synonyma: Glycogen storage disorder 7 (Tauri), GSD
VII, Tauriho nemoc, deficit svalové fosfofruktokinázy
McKusick (OMIM): 232800
Chromozomální
lokalizace: 12q13.3
Defekt enzymu: E.C.2.7.1.11
Podkladem je defekt
svalové fosfofruktokinázy.
Klinické příznaky: Jsou podobné jako u glykogenózy typu
V - při tělesné námaze svalová bolest, ztuhlost a křeče,
event. i přechodná myoglobinurie. Klinické příznaky odeznívají a celková
prognóza nemusí být špatná.
Laboratorní
nálezy: podobné jako u GSD
V, navíc bývá hemolytická anémie, obvykle mírná, kompenzovaná, často nenápadná,
je třeba po ní cíleně pátrat
Literatura
The Metabolic and
Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition by Charles R.
Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill
Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
Další informace
·
ENC:
Dědičné poruchy metabolismu
·
Poruchy
metabolismu sacharidů a glykogenu