Mukopolysacharidóza VII : deficit aktivity b-glukuronidázy (defekt v genu kódujícím enzymový protein).

Synonyma: Mucopolysacharidosis VII, MPS VII, morbus Sly, disorder of glycosaminoglycan catabolism VII

Klasifikace (Blau, 2003): 18.10

OMIM: 253220

Chromozomální lokalizace: 7q22

Klasifikační číslo enzymu: EC.3.2.1.31

Klinický obraz : Spektrum klinických projevů je podobné jako u mukopolysacharidózy I, a to od mírné formy s pozdním nástupem příznaků až po těžkou neonatální formu projevující se jako hydrops fetalis a dysostosis multiplex.

Dochází k akumulaci glykosaminoglykanů v lysozomech a zvýšené exkreci dermatansulfátu, heparansulfátu a chondroitinsulfátu močí.

Diagnóza MPS VII je potvrzena stanovením deficitu aktivity b-glukuronidázy v leukocytech izolovaných z periferní krve, nebo kultivovaných kožních fibroblastech.

Prenatální diagnóza v rodinách s enzymaticky prokázanou diagnózou je možná analýzou nativních a kultivovaných choriových klků nebo kultivovaných amniocytů. Doplňujícími vyšetřeními jsou analýza ultrastruktury choriových klků a elektroforéza GAG izolovaných z plodové vody.

Terapie zatím není dostupná.

Výskyt: V naší populaci byl diagnostikován 1 pacient.

Literatura

Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2^nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.

The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 8^th Edition by Charles R. Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0

Další informace

Helena Poupětová, Jana Ledvinová