Deficit pyruvátkarboxylázy je dědičná porucha metabolismu, která se řadí mezi poruchy metabolismu sacharidů a glykogenu.
Synonyma: Pyruvate carboxylase deficiency
Klasifikace (Blau, 2003): 15.6
McKusick (OMIM): 266150
Chromosomální lokalizace: 11q13.4-q13.5
Defekt enzymu: EC.6.4.1.1
Mezi základní známky patří laktátová acidóza, neprospívání,
hypotonie, anorexie. Někteří pacienti mají v krvi zvýšenou koncentraci
citrullinu.
Podkladem je defekt pyruvátkarboxylázy.
Literatura
Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic
Diseases. 2nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics,
K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
The Metabolic and
Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition by Charles R.
Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill
Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0
Další informace
Marta Kalousová