Glykogenóza typu I non a je dědičná porucha metabolismu, porucha
degradace glykogenu
Synonyma: Glycogen storage disorder I non a
McKusick (OMIM): 232220
Chromozomální
lokalizace: 11q23
U typu I non a je defekt transportního systému
glukóza-6-fosfatázy (glukóza-6-fosfát
translokázy).
Příznaky podobné
jako u glykogenózy typu Ia navíc neutropenie a
dysfunkce neutrofilů, což vede k recidivujícím až chronickým zánětům,
častý je nespecifický střevní zánět.
The Metabolic and
Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition by Charles R.
Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill
Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
·
ENC: Dědičné poruchy metabolismu
·
Poruchy metabolismu sacharidů a glykogenu