Mukopolysacharidóza IIIB: deficit aktivity a-N-acetylglukosaminidázy (defekt v genu kódujícím enzymový protein).

Synonyma: Mucopolysacharidosis IIIB, MPS IIIB, morbus Sanfilippo B, disorder of glycosaminoglycan catabolism IIIB

Klasifikace (Blau, 2003): 18.4

OMIM: 252920

Chromozomální lokalizace: 17q21

Klasifikační číslo enzymu: EC.3.2.1.50

Klinický obraz: Klinické příznaky jsou podobné jako u mukopolysacharidózy IIIA

Diagnóza MPS III B je potvrzena stanovením deficitu aktivity a-N-acetylglukosaminidázy v leukocytech izolovaných z periferní krve, nebo v kultivovaných kožních fibroblastech .

Prenatální diagnostika v rodinách s enzymaticky prokázanou diagnózou je možná analýzou nativních a kultivovaných choriových klků nebo kultivovaných amniocytů. Doplňujícími vyšetřeními jsou analýza ultrastruktury choriových klků a dvojrozměrná elektroforesa GAG izolovaných z plodové vody.

Terapie zatím není dostupná.

Výskyt : V naší populaci byli diagnostikováni 4 pacienti.

Literatura

Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2^nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.

The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 8^th Edition by Charles R. Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0

Další informace

Helena Poupětová, Jana Ledvinová