Pipekolová hyperacidémie je dědičná metabolická porucha, která se
řadí mezi peroxizomální poruchy metabolismu.
Synonyma: Hyperpipecolic acidaemia (HPA),
Klasifikace (Blau, 2003): 25.4
McKusick (OMIM): 239400
Chromozomální
lokalizace: více lokusů?
Předpokládalo se,
že příčinou je defekt v tzv. PEX-genech kódujících peroxiny (proteiny
nezbytné pro biogenezi peroxizomů). Nyní se zdá, že etiologie může být
heterogenní, protože u části pacientů s hyperpipekolovou acidémií byla
peroxizomální biogeneze normální. není ani vyloučeno, že tato porucha jako
samostatná jednotka neexistuje.
Klinické
symptomy: neurologické
abnormality, jaterní dysfunkce, dysmorfie. Příznaky se překrývají
s příznaky Zellwegerova syndromu, ale
jsou mírnější.
Literatura
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
The Metabolic and
Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition by Charles R.
Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill
Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0
Další informace