Hyperfenylalaninémie z deficitu GTP cyklohydrolázy I (GTPCH)

Hyperfenylalaninémie z deficitu GTP cyklohydrolázy I je dědičná porucha metabolismu fenylalaninu, porucha syntézy tetrahydrobiopterinu

Synonyma: GTP cyclohydrolase I (GTPCH) deficiency, HPA z deficitu syntézy tetrahydrobiopterinu, maligní HPA, maligní PKU

McKusick (OMIM): 233910

Chromozomální lokalizace: 14q22.1-22.2

Defekt enzymu: EC 3.5.4.16

 

Klinický obraz: DOPA-responzivní dystonie

Laboratorní nálezy: mírná až vysoká hyperfenylalaninémie, nízká koncentrace biopterinu a neopterinu v moči a CSF, normální nebo lehce snížená koncentrace HVA v CSF a snížená koncentrace 5-HIAA v CSF.

 

Literatura

The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 8^th Edition by Charles R. Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0

 

Physician’s Guide to the Laboratory Diagnozis of Metabolic Diseases. 2^nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.

 

Další informace

•  ENC: Dědičné poruchy metabolismu
•  Poruchy metabolismu fenylalaninu

 

Sylvie Šťastná, Jiřina Lukášková