Hyperfenylalaninémie III, VI je dědičná porucha metabolismu fenylalaninu,
porucha syntézy tetrahydrobiopterinu z deficitu
6-pyruvoyl-tetrahydropterin syntázy
Synonyma: 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase
(PTPS) deficiency, Dihydrobiopterin Syntethase Deficiency, Biopterin
Deficiency, Deficiency Of Phozphate-Eliminating Enzyme, PEE Deficiency, PTS
Deficiency
McKusick (OMIM): 261640
Chromozomální
lokalizace: 11q22.3-23.3
Defekt enzymu: EC 4.2.3.12
Klinický obraz: progresivní neurologické onemocnění s
opožděným psychomotorickým vývojem, hypotonie trupu s hypertonií končetin,
epizody rigidity, okulogyrické spasmy, somnolence, iritabilita, hypertermie,
křeče
Laboratorní
nálezy: mírná až vysoká
hyperfenylalaninémie, nízká koncentrace biopterinu a vysoká koncentrace
neopterinu v moči a CSF s vysokým poměrem neopterin/biopterin,
normální nebo lehce snížená koncentrace HVA v CSF a snížená koncentrace
5-HIAA v CSF
The Metabolic and
Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition by Charles R.
Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill
Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnozis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
Další informace
·
ENC: Dědičné poruchy metabolismu
·
Poruchy metabolismu fenylalaninu
Sylvie Šťastná, Jiřina
Lukášková