Deficit 3-metylkrotonyl-CoA karboxylázy je poměrně běžná a zřejmě benigní dědičná
metabolická porucha, která se řadí mezi organické acidurie nebo poruchy
metabolismu leucinu.
Synonyma: 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase
deficiency, 3-methylcrotonylglycinuria I
Klasifikace (Blau,
2003): 6.3
McKusick (OMIM): typ I 210200, typ II 210210
Chromozomální
lokalizace a geny: MCCC1:
3p11.2-p13, MCCC2: 5q12-q13.2
Defekt enzymu: EC 6.4.1.4
Výskyt: novorozenecký screening acylkarnitinů
pomocí tandemové hmotnostní spektrometrie prokázal běžný výskyt této nemoci
(např. v Německu je incidence 1:85.000), v ČR prokázáni 2 pacienti
s touto nemocí.
Původní klinické
zprávy o této nemoci ukazovaly na výskyt neurologických známek, především
hypotonie a atrofie mozku. V devadesátých letech bylo pomocí tandemové
hmotnostní spektrometrie objeveno velké množství zcela asymptomatických
novorozenců a také matek, které byly bezpříznakové homozygotky a metabolity
přenesly do oběhu svých heterozygotních dětí transplacentárně. Analýzy větších
souborů prokázaly, že méně než 10% osob s tímto biochemickým fenotypem
trpí nějakými klinickými obtížemi a deficit 3-metylkrotonyl-CoA karboxylázy
je v současnosti považován spíše za benigní biochemickou odchylku než za
nemoc.
Laboratorní nález:
Středně až masivně zvýšené vylučování 3-hydroxyizovalerátu a 3‑metylkrotonylglycinu
v moči.
Léčba: u klinicky symptomatických pacientů
nízkobílkovinná dieta a karnitin, u asymptomatických osob bez léčby
Literatura
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
The Metabolic and
Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition by Charles R.
Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill
Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0