Propionová acidémie je poměrně běžná dědičná metabolická
porucha, která se řadí mezi organické acidurie nebo poruchy ve zpracování
propionátu.
Synonyma: Propionic acidemia
Klasifikace (Blau, 2003): 7.3
McKusick (OMIM): 606054, 232000 (podjednotka A propionylCoA
karboxylázy), 232050(podjednotka B propionylCoA karboxylázy),
Chromozomální
lokalizace: 13q32 (PCCA
gen), 3q21-q22 (PCCB gen)
Defekt enzymu: EC
6.4.1.3
Výskyt: onemocnění
patří mezi poměrně běžné organické acidurie, v ČR bylo diagnostikováno u
nejméně 4 pacientů
Nemoc je způsobena
mutacemi v podjednotce A či B genu pro propionylCoA karboxylázu, klinický
obraz obou typů genetického defektu je podobný. Těžší forma nemoci má průběh
typický pro organickou acidurii typu intoxikačního (nástup během několika dní
po porodu s nechutenstvím, zvracením a postupně progredující poruchou
vědomí ústící do kómatu). Lehčí forma nemoci se projevuje opakovanými atakami
poruch vědomí při infektu, zvýšeném přívodu bílkovin či zácpě (střevní bakterie
produkují propionyl-CoA z mastných kyselin s lichým počtem uhlíků).
Mezi chronické příznaky nemoci patří neprospívání, různá míra psychomotorické
retardace a tonusové či mozečkové příznaky.
Laboratorní
nález:Při běžných
vyšetřeních je prokazatelná v akutní atace ketonurie, metabolická acidóza
a hyperamonémie, v krevním obraze může být přítomná pancytopenie.
Metabolické vyšetření prokazuje výrazně až masivně zvýšené vylučování
metylcitrátu a 3-hydroxypropionátu, případně zvýšené vylučování
3-hydroxyvalerátu a propionylglycinu v moči.
Léčba: v akutní atace eliminační techniky a
obecná péče o energetický metabolismu; v chronické fázi nízkobílkovinná
dieta se suplementací AMK směsi jako u metylmalonové acidémie, metronidazol ke
snížení bakteriální kolonizace střeva; u těžce zvladatelných forem nemoci je
indikovaná i transplantace jater
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
The Metabolic and
Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition by Charles R.
Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill
Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0
Další informace