Poruchy metabolismu valinu a izoleucinu

Nemoci této skupiny jsou způsobené deficitem enzymů podílejících se na zpracování dvou esenciálních AMK. Snížená činnost enzymů vede k nahromadění různých acyl-CoA a obvykle má následujícími důsledky: 1. vznik volných větvených karboxylových kyselin s rozvojem metabolické acidózy; 2. konjugaci s karnitinem za vzniku diagnosticky významných acylkarnitinů a 3.deplecí volného koenzymu A a karnitinu, které v kombinaci narušují energetický metabolismu.

Klinický obraz je rozmanitý, většina těchto nemocí se projevuje v novorozeneckém věku obrazem akutní intoxikace s metabolickou acidózou, mírnější formy se projevují obrazem kojeneckého neprospívání či intermitentně probíhajících atak bezvědomí (vit heslo Organické acidurie). U deficitu biotinidázy bývá typickým projevem postižení kůže a epilepsie.

Deficit biotinidázy	Biotinidase deficiency	OMIM: 253260
Deficit syntetázy holokarboxyláz	Holocarboxylase synthetase deficiency	OMIM: 253270
Acidémie propionová	Propionic acidemia	OMIM: 232050, 232000
Deficit 3-oxothiolázy	3-Oxothiolase deficiency	OMIM: 203750
Deficit MMSDH	Methylmalonate semialdehyde dehydrogenase (MMSDH) deficiency	OMIM: 603178
Acidurie 3-hydroizobutyrátová	3-Hydroisobutyric aciduria	OMIM: 236795
Deficit 2-metyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydr.	2-Methyl-3-hydroxybutyryl CoA dehydrogenase deficiency	OMIM: není
Acidémie metylmalonová (OMIM 251100)	Methylmalonic acidemia Mut0, Mut-cb1A	OMIM: 251100
Acidémie metylmalonová (OMIM 251110)	Methylmalonic acidemia Mut0, Mut-cb1B	OMIM: 251110
Homocystinurie kombinovaná s MMA, typ cbIC	Methylmalonic acidemia and homocystinuria cb1C	OMIM: 277400
Homocystinurie kombinovaná s MMA, typ cbID	Methylmalonic acidemia and homocystinuria cb1D	OMIM: 277410
Deficit 3-hydroxyizobutyryl-CoA deacylázy	3-Hydroxyisobutyryl-CoA deacylase deficiency	OMIM: není
Deficit 2-metylbutyryl-CoA dehydrogenázy	2-Methylbutyryl CoA dehydrogenase deficiency	OMIM: 600301

Literatura

Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2^nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.

The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 8^th Edition by Charles R. Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0

Další informace

Viktor Kožich