Deficit metylmalonát semialdehyd dehydrogenázy (MMSDH)

Deficit metylmalonát semialdehyd dehydrogenázy (MMSDH) je dědičná metabolická porucha, která se řadí mezi organické acidurie nebo poruchy metabolismu valinu a pyrimidinů.

Synonyma: Methylmalonate semialdehyde dehydrogenase (MMSDH) deficiency, Aldehyd dehydrogenase 6 family, member A1

Klasifikace (Blau, 2003): 7.5

McKusick (OMIM): 603178

Chromozomální lokalizace: 14q24.3

Defekt enzymu: EC 1.2.1.27

Výskyt: dosud pospáni pouze 2 pacienti, v ČR nebylo onemocnění diagnostikováno

 

U obou pacientů bylo onemocnění diagnostikováno v době atak zvracení a průjmů, kromě těchto epizod u nich nebyly nalezeny žádné závažnější klinické abnormality.

Mezi základní známky patří vyšší hladina beta-alaninu v krvi, zvýšené vylučování 3-hydroxyizobutyrátu (izomeru R i S) a 3-hydroxypropionátu v moči.

Podkladem je deficit metylmalonát-semialdehyd dehydrogenázy.

 

Literatura

Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2^nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.

 

The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 8^th Edition by Charles R. Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0

 

Další informace:

•  ENC: Dědičné poruchy metabolismu
•  Acidurie organické
•  Poruchy metabolismu valinu a izoleucinu

 

Viktor Kožich