3-hydroxyizobutyrátová acidurie je extrémně vzácná dědičná metabolická
porucha, která se řadí mezi organické acidurie nebo poruchy metabolismu valinu.
Anglický název:
3-Hydroxyisobutyric aciduria
Klasifikace (Blau, 2003): 7.6
McKusick (OMIM): 236795
Chromozomální
lokalizace: neznámá
Onemocnění bylo
dosud popsáno pouze ve 3 rodinách, v ČR nebylo onemocnění dosud
diagnostikováno. Mezi klinické známky patří ketoacidóza,
hyperlaktacidémie, dysmorfie obličeje, mikrocefalie a kongenitální kalcifikace.
V laboratorním obraze dominuje 3-hydroxyizobutyrátová acidurie a snížení
koncentrace volného karnitinu, zátěž valinem vyvolá ketoacidosu,
Uvažuje se o
možnosti, že podkladem je deficit 3-hydroxyizobutyrát dehydrogenázy (EC
1.1.1.30/31), která katalyzuje konverzi 3-hydroxyizobutyrátu na
semialdehydmetylmalonát, případně jde o poruchu konverze semialdehydu.
Léčba spočívá v podávání karnitinu a
sníženém přívodu bílkovin.
Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
The Metabolic and
Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition by Charles R.
Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill
Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0
Další informace