Deficit 3-hydroxyizobutyryl-CoA deacylázy

Deficit 3-hydroxyizobutyryl-CoA deacylázy je extrémně vzácná dědičná metabolická porucha, která se řadí mezi organické acidurie nebo poruchy metabolismu valinu.

Synonyma: 3-Hydroxyisobutyryl-CoA deacylase deficiency, methakrylová acidurie, deficit 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolázy

Klasifikace (Blau, 2003): 7.11

McKusick (OMIM): 250620

Chromozomální lokalizace: 2q32.2

 

Podkladem onemocnění je deficit 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolázy v důsledku mutací v genu HIBCH. Tato choroba byla zatím popsána pouze u dvou pacientů, společnou známkou jsou neurologické obtíže s atakami bezvědomí, u jednoho z pacientů byly pozorovány četné kongenitální anomálie.

 

Literatura

Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2^nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.

 

The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 8^th Edition by Charles R. Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0

 

Další informace

·          ENC: Dědičné poruchy metabolismu

·          Acidurie organické

·          Poruchy metabolismu valinu a izoleucinu

 

Viktor Kožich