Deficit 2-metylbutyryl-CoA-dehydrogenázy je extrémně vzácná dědičná metabolická
porucha, která se řadí mezi organické acidurie nebo poruchy metabolismu
izoleucinu.
Synonyma: 2-Methylbutyryl-CoA dehydrogenase
deficiency, deficit SBCAD, 2-methylbutyrylglycinuria
Klasifikace (Blau, 2003): 7.12
McKusick (OMIM): 610006
Chromozomální
lokalizace: 10q25-q26, gen
ACADSB
Defekt enzymu (BRENDA): dehydrogenasa krátkých větvených acyl Co A (short/branched-chain acyl-CoA dehydrogenase)
Výskyt: Dosud bylo popsáno méně než 10 pacientů,
onemocnění nebylo v ČR diagnostikováno
Mezi opakující se
klinické nálezy u několika popsaných pacientů patří hypotonie, svalová atrofie
a těžká psychomotorická retardace, u některých pacientů jsou popisovány další
známky: strabismus, hypotermie, hypoglykémie, epizody apney, nález na EEG a
MRI.
V laboratorní
obraze je patrné výrazné vylučování 2-metylbutyrylglycinu v moči, při
screeningu kapek krve tandemovou hmotností spektrometrií může být přítomná
akumulace C5-karnitinu.
Léčba: účinnost léčby karnitinem a omezením
izoleucinu ve stravě není dosud jasná
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition by Charles R. Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0
OMIM
Další informace
Viktor Kožich