Deficit fumarázy je dědičná metabolická porucha, která se
řadí mezi organické acidurie nebo mezi poruchy energetického metabolismu v
mitochondriích, které se týkají citrátového cyklu.
Synonyma: Fumarase deficiency, Fumarate hydratase,
cytosolic, FH1, mitochondrial FH2 deficiency
Klasifikace (Blau, 2003): 8.2 (organické acidurie) nebo
27.12 (poruchy energetického metabolismu mitochondrií
McKusick (OMIM): 136850
Chromozomální
lokalizace: 1q42.1
Defekt enzymu: EC 4.2.1.2
Mezi základní
známky patří encefalopatie, poruchy vývoje, hypotonie, cerbrální atrofie,
laktátová, pyruvátová acidémie, fumarátová acidurie až časná smrt několik
měsíců po porodu.
Podkladem je
deficit fumarázy.
Laboratorní
nález: Výrazně až masivně
zvýšené vylučování fumarátu v moči.
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
·
ENC: Dědičné poruchy metabolismu
·
Poruchy mitoch. energetického metabolismu