Deficit malonyl-CoA-dekarboxylázy je dědičná metabolická porucha, která se
řadí mezi organické acidurie.
Synonyma: Malonyl-CoA decarboxylase deficiency
Klasifikace (Blau, 2003): 8.3
McKusick (OMIM): 248360
Chromozomální
lokalizace: 16q24
Defekt enzymu: EC 4.1.1.9
Mezi základní
známky patří malý vzrůst, hypertrofická kardiomyopatie, průjmy, zvracení,
zácpa, hypotonie, postižení CNS, metabolická acidóza,
hypoglykémie.
Podkladem je
deficit malonyl-CoA dekarboxylázy.
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
Další informace
·
ENC:
Dědičné poruchy metabolismu
Jiřina Lukášková, Daniel
Přibyl