Glutarová acidurie typu I je dědičná metabolická porucha, která se
řadí mezi organické acidurie nebo poruchy metabolismu ornitinu, lysinu a
tryptofanu.
Synonyma: Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
(glutaric aciduria I), GA I
Klasifikace (Blau, 2003): 12.7
McKusick (OMIM): 231670
Chromozomální
lokalizace: 19p13.2
Defekt enzymu: EC 1.3.99.7
Mezi základní
známky patří makrocefalie, hepatomegalie, dystonie, choreoatetóza, opistotonus,
encefalopatie, spastická diplegie, symetrická progresivní demyelinizace,
metabolická acidóza, ketonémie, hypoglykémie.
Podkladem je
deficit glutaryl-CoA dehydrogenázy.
Laboratorní nález: Zvýšené vylučování glutarátu a 3-hydroxyglutarátu
v moči.
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
Další informace